Diese extrem seltenen angeborenen Fehlbildungen der Blase, ableitenden Harnwege und des äußeren Genitales beruhen auf einer sehr frühen Entwicklungsstörung in den esten Wochen der Schwangerschaft. Es gibt Theorien, die genau Ursache ist jedoch unklar. Sie kommen nur etwas alle 10000 bis 100000 Geburten vor. Sie können mit anderen Fehlbildungen kombiniert sein und stellen in der Regel sehr schwere Erkrankungen dar.

 

Bei der Epispadie des Knaben liegt die offene Harnröhre auf der Oberseite des Penis, Der Penis ist kurz und oft verkrümmt, der Blasenschließmuskel kann, muß aber nicht, betroffen sein. Beim Mädchen kann die Klitoris gespalten sein, auch hier kann es zur Inkontinenz kommen.

 

Die Blasenekstrophie ist eine Spaltbildung im Bereich des Unterbauches mit freiliegender Blase, hochgradiger Epispadie, sichtbarer Einmündungen der Harnleiter und Beckenfehlbildungen.

 

Die Kloakenekstrophie ist schwerste Fehlbildung, bei der neben der Blase auch Darmanteile offen liegen.

 

Die Ekstrophien können in der Regel pränatal diagnostiziert werden. Die Therapie dieser Fehlbildungen ist schwierig und Bedarf der Planung. Sie sollten nur in Zentren mit Erfahrung und operativer Expertise behandelt werden. Ziel der Therapie sollte es sein, in möglichst wenigen operativen Schritten, ein kosmetisch und funktionell gute Rekonstruktion des Harn- und Geschlechtsapparates herzustellen. Dazu gehören Harn- und Stuhlkontinenz, sexuelle Funktion und ansprechendes Äußeres.