Ursprünglich stützte sich die fetale Diagnostik vor allem auf die Zytogenetik. Ihr Stellenwert innerhalb der fetalen Überwachung wurde jedoch durch die Etablierung der Ultraschalldiagnostik bzw. deren enormen Diagnose- und Therapiespektrums bei Weitem überflügelt. Der Grundstein für eine Spezialisierung in diese Richtung war insbesondere durch die enorme Verbreitung beider Diagnosemethoden gelegt. Es folgte die Etablierung von Zentren und bisweilen auch für Abteilungen für Pränatale Diagnostik und Therapie bzw. feto-maternelle Medizin.
Die frühe Erfassung von Hinweiszeichen auf fetale Auffälligkeiten, die Fehlbildungsdiagnostik selbst, die Erkennung fetaler Retardationen etc. sind nahezu weltweit zu einem festen Bestandteil der routinemäßigen Fetalüberwachung geworden. Immer neue optische Methoden, wie die vaginale Sonographie, die Doppler- und Farbdopplersonographie sowie als jüngste Entwicklung, die dreidimensionale Sonographie tragen zu einer zusätzlichen Verbesserung der fetalen Diagnostik bei. Aber auch die enormen Fortschritte der molekulargenetischen Diagnostik – wobei die vollständige Kartierung des menschlichen Genoms unmittelbar bevorsteht – erlauben es, immer mehr Erbkrankheiten auch pränatal zu erfassen. Weitere diagnostische Impulse sind zukünftig auch durch eine nichtinvasive Analyse fetaler Zellen im mütterlichen Blut zu erwarten.
Die Aufgabe jeglicher Pränataldiagnostik liegt in erster Linie darin, den Eltern die – entsprechend dem heutigen Wissensstand – bestmöglichen und umfassendsten Informationen über ihr heranwachsendes Kind zu vermitteln. In welcher Richtung bzw. wie sich die Eltern bei Entwicklungsstörungen des Kindes entscheiden, bleibt weitgehend bzw. innerhalb ethischer Grenzen ihnen selbst überlassen. Dies reicht im Falle eines nicht lebensfähigen Kindes bzw. bei schwerster Behinderungen von der Beendigung der Schwangerschaft bis hin zur intensiven Vorbereitung der Eltern auf ein eventuell behindertes Kind. Im Falle korrigierbarer Veränderungen des Kindes kann die Pränatalmedizin optimale Voraussetzungen für ein Überleben schaffen, von der optimalen Planung des Geburtszeitpunktes und Geburtsmodus (Kaiserschnitt oder vaginale Geburt) bis hin zu entsprechender Versorgung des Kindes durch Spezialisten an Zentren unmittelbar nach der Geburt. Bisweilen ist es auch möglich, den ”intrauterinen Patienten” noch im Mutterleib einer Therapie zuzuführen. Neben ultraschallgeleiteten Eingriffen wie Austauschtransfusionen und Medikamentenistillationen sowie Drainagen etc. werden zunehmend auch laserchirurgische Eingriffe intrauterin durchgeführt.
Vorstand der Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie: Univ. Prof. Dr. Gerhard Bernaschek